癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj上一页:梅干腹 脑裂畸形1例
- 2022-04-28穷困中诱发白癜风症状的要素都有哪些
- 2022-04-25中医学如何看待白癜风病因
- 2022-04-2520140610河南卫视养生:雷安萍讲白癜风怎么治
- 2022-04-13贝安健康:常见的妇科炎症有哪些类型?
- 2022-04-12病例报告 来曲唑诱导 6 怀孕
- 2022-04-11【用药情报站】临床应用应听取各种药种药物禁忌证?
- 这四招教你轻松防范春季白癜风发作
- 被白癜风折磨疯却还不知道这六条常识
- 老年白癜风患者生活上需要注意什么
- 皮肤白癜风患者能吃海鲜吗
- 白癜风真的能遗传吗
- 白癜风的发病年龄一般是多少如何预防白癜风
- 白癜风的临床症状是什么
- 白癜风治不好谁之过
- 白癜风易漏诊误诊伍德灯和皮肤CT哪个更靠谱
- 白癜风患者要警惕诱发这些并发症白癜风患者适合做哪些运动
- 白癜风患者更应注重饮食
- 白癜风患者应多吃菜花
- 白癜风患者多吃甜食坏处多白癜风患者吃过多的甜食对病情好吗
- 白癜风常识这样治疗白癜风你知道吗
- 白癜风常见的发病人群有5种
- 白癜风和白化病临床症状上有什么区别
- 白癜风到什么程度才变白化病
- 白斑与白癜风之间的关系预防白癜风疾病的办法
- 案例脸部白癜风
- 手部白癜风护理偏方
- 想要治愈白癜风洗澡都要有讲究
- 影响白癜风疗效的因素有哪些0
- 孩子纯真的童年如何避免白癜风疾病入侵
- 婴儿白癜风初期症状是什么
- 如何区分白癜风和白化病教你分辨这两种皮肤病
- 夏季白癜风防治知识
- 原来这么做可以降低白癜风的遗传几率
- 出现白癜风后的相关早期症状
- 你相信白癜风会传染吗预防儿童白癜风的方法有哪些
- 中药治疗白癜风会喝也会煎
- 贝安健康:常见的妇科炎症有哪些类型?
- 病例报告 来曲唑诱导 6 怀孕
- 桥本氏甲状腺炎的病因是这样的——为什么他们的免疫力会错误地攻击甲状腺
- 【用药情报站】临床应用应听取各种药种药物禁忌证?
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 梅干腹 脑裂畸形1例
- 疾病新知:毛囊性白癜风
- NEJM:可预防瑞德西韦治疗Covid-19门诊病人病情进展
- 皮肤过敏症状 皮肤过敏通常表现出五种症状
- 心率多少正常 如何保持正常心率不变